苏报讯（苏报融媒记者 周函）昨天，苏州市儿童罕见病临床医学中心在苏大附儿院揭牌。未来，该院将运用大数据、人工智能等技术，推动儿童罕见病的早发现、早治疗、早干预，同时展开循证医学探索与实践，制定罕见病治疗的苏州方案。

“瓷娃娃”成骨不全症、“熊猫宝宝”戈谢病、“妈妈肩上的孩子”庞贝病、“蝴蝶宝贝”先天性大疱性皮肤松解症等等都是罕见病。根据我国最新定义，罕见病是指患病率低于1/10000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前，全球确定的罕见病有7000多种，50%的罕见病患者儿童时期发病。

据介绍，苏大附儿院作为苏南地区最大的儿童医疗中心，近年来在罕见病的诊断以及造血干细胞移植治疗等方面积累了丰富经验。今年1月，该院还开设包括心血管科、血液科、肾脏免疫科、内分泌科、检验科在内的罕见病多学科门诊，并与中国科学院贺林院士团队合作，建立远程遗传咨询结合线下多学科会诊的一体化服务平台，目前已诊断、救治儿童罕见病200余例，在全国儿童罕见病诊治领域达到先进水平。江苏省研究型医院学会罕见病分会主委、苏大附儿院副院长吕海涛表示，儿童罕见病临床医学中心成立后，将深入推进医工合作，尤其是人工智能面部识别遗传病平台的运用。据悉，该平台可通过人脸识别，3至5分钟快速筛查遗传病，进而进行确诊验证，帮助临床医生对罕见病患儿进行早期诊断，推动远程遗传咨询的落地普及，提升苏州区域出生缺陷综合防治能力。

据了解，作为区域儿童医疗中心，该院还将收集众多医院样本数据，以便更好地对罕见病患儿进行系统化疾病管理，预防未来功能缺陷。此外，儿童罕见病临床医学中心还将围绕基因工程展开研究，进行医学循证探索，未来有望形成儿童罕见病治疗的苏州方案。

为提高社会对罕见病的认知，帮助罕见病家庭切实解决困难，当天，由苏大附儿院罕见病防治组与苏州工业园区元圆健康促进服务中心发起的“熊孩儿救助计划”慈善项目正式启动。项目将联合热心公益事业的医务社工、志愿者以及爱心企业，通过罕见病入户宣教、健康讲座、基因检测、遗传咨询等，使更多的儿童不生病、少生病、生小病。